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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Out-2018AP4S1 Splice-Site Mutation in a Case of Spastic Paraplegia Type 52 with PolymicrogyriaCarmona, S; Marecos, C; Amorim, M; Ferreira, AC; Conceição, C; Brás, J; Duarte, ST; Guerreiro, RarticleopenAccess
Jan-2018Mutations in SELENBP1, encoding a novel human methanethiol oxidase, cause extraoral halitosisPol, A; Renkema, GH; Tangerman, A; Winkel, EG; Engelke, UF; de Brouwer, AM; Lloyd, KC; Araiza, RS; van den Heuvel, L; Omran, H; Olbrich, H; Oude Elberink, M; Gilissen, C; Rodenburg, R; Sass, JO; Schwab, KO; Schäfer, H; Venselaar, H; Sequeira, JS; Op den Camp, HM; Wevers, RAarticleopenAccess
Mai-2018Atypical Adult-Onset Methylmalonic Acidemia and Homocystinuria Presenting as Hemolytic Uremic SyndromeNavarro, D; Azevedo, A; Sequeira, S; Ferreira, AC; Carvalho, F; Fidalgo, T; Vilarinho, L; Santos, MC; Calado, J; Nolasco, FarticleopenAccess
Jun-2017Hyperprolinemia as a Clue in the Diagnosis of a Patient with Psychiatric ManifestationsDuarte, M; Afonso, J; Moreira, A; Antunes, D; Ferreira, C; Correia, H; Marques, M; Sequeira, SarticleopenAccess
Out-2016Whole exome sequencing identifies multiple diagnoses in congenital glaucoma with systemic anomaliesReis, L M; Tyler, R C; Weh, E; Hendee, K E; Schilter, K F; Phillips, J A; Sequeira, S; Schinzel, A; Semina, E VarticleopenAccess
2016Petersen's Hernia after Mini (One Anastomosis) Gastric BypassKular, KS; Prasad, A; Ramana, B; Baig, S; Mahir Ozmen, M; Valeti, M; Ribeiro, R; De Luca, M; Apers, J; Mahawar, KKotheropenAccess
12-Fev-2017Hyperprolinemia as a Clue in the Diagnosis of a Patient with Psychiatric ManifestationsDuarte, M; Afonso, J; Moreira, A; Antunes, D; Ferreira, C; Correia, H; Marques, M; Sequeira, SarticleopenAccess
2015Apresentação Clínica da Intolerância Hereditária à Frutose Prévia à Diversificação Alimentar. O Papel dos ExcipientesDias, F; Tapadinhas, F; Ferreira, AC; Sequeira, SarticleopenAccess
2000Hiperglicinémia Não Cetótica: A Propósito de Dois Casos Tratados com Dextrometorfano e Benzoato de SódioPereira-da-Silva, L; Carvalho, A; Videira-Amaral, J; Sequeira, S; Cabral, P; Gonçalves, H; Serrano, A; Galha, H; Cabral, AarticleopenAccess
2012A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Características Fenotípicas e Genotípicas dos Doentes PortuguesesCardoso, ML; Bandeira, A; Lopes, A; Rodrigues, M; Venâncio, M; Sales Marques, J; Janeiro, P; Ferreira, I; Quelhas, D; Sequeira, S; Soares, G; Lourenço, T; Rodrigues, R; Gaspar, A; Nunes, L; Marques, F; Martins, EarticleopenAccess
2014Sulfite Oxidase Deficiency – An Unusual Late and Mild PresentationRocha, S; Ferreira, AC; Dias, AI; Vieira, JP; Sequeira, SarticleopenAccess
2009Consenso para o Tratamento Nutricional das Doenças do Ciclo da UreiaRocha, JC; Sequeira, S; Cabral, A; Ferreira Almeida, MarticleopenAccess
2004O Que Pensa o Especialista: Erros Inatos do Metabolismo - Uma Subespecialidade?Sequeira, SarticleopenAccess
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