Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.17/683
Título: Cutis Laxa
Outros títulos: Cutis Laxa
Autor: Gonçalves, MR
Emílio, A
Anes, M
Afonso, A
Neves, VH
Rendeiro, C
Palavras-chave: Cútis Laxa
Tecido Conjuntivo
Elastina
HCC ANPAT
Data: 2008
Editora: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Citação: Acta Pediatr Port 2008; 39 (6): 250-2
Resumo: Introdução:A cutis laxa é uma doença rara do tecido conjuntivo provocada por alterações da elastina. Caracteriza-se por pele sem elasticidade, flácida, mole e enrugada, dando aos doentes um aspecto envelhecido; o envolvimento sistémico é variável. Existem formas hereditárias e adquiridas. Relato de Caso: Lactente do sexo masculino, de seis meses de idade, no qual na sequência de internamento por bronquiolite é notado fenótipo muito sugestivo de cutis laxa, tendo o exame histopatológico cutâneo confirmado o diagnóstico. Discussão Clínica: O caso parece relevante, pela raridade da doença e por apresentar fenótipo sugestivo de cutis laxa do tipo autossómico recessivo, mas com evolução clínica mais característica da forma dominante, com melhor prognóstico.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.17/683
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