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Título: Hiperplasia Congénita da Supra-Renal por Deficiência de 21 Hidroxilase. A Propósito de um Caso Clínico
Autor: Sobral, D
Grilo, I
Dias, E
Machado, AI
Correia, J
Tomé, T
Soares, C
Gaspar, G
Palavras-chave: Hiperplasia Supra-Renal Congénita
Terapêutica
Data: 2000
Editora: Maternidade Dr. Alfredo da Costa
Citação: Arq Mat Alfredo da Costa 2000 Mai; 16 (1): 29-33
Resumo: A hiperplasia congénita da supra-renal (HCS) resulta, em mais de 90% dos casos, do défice de 21-hidroxilase. Este defeito condiciona um excesso de androgénios com virilização pré-natal dos fetos femininos. A terapêutica pré-natal com corticosteróides, quando iniciada precocemente (+- 6 semanas de gestação), parece prevenir ou reduzir a ambiguidade genital destes fetos. Os autores apresentam um caso clínico, com história familiar de HCS, em que a vigilância e a terapêutica foram iniciadas tardiamente (17 semanas de gestação) não tendo sido possível evitar a ambiguidade sexual. É realçada a importância do aconselhamento pré-concepcional e da terapêutica precoce das situações previamente identificadas.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.17/656
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