Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.17/523
Título: The Spectrum of Mutations and Molecular Pathogenesis of Hemophilia A in 181 Portuguese Patients
Autor: David, D
Ventura, C
Moreira, I
Diniz, MJ
Antunes, M
Tavares, A
Araújo, F
Morais, S
Campos, M
Lavinha, J
Kemball-Cook, G
Palavras-chave: Hemofilia A
Portugal
Mutação
Factor VIII
Mapeamento por Restrição
Sequência de Bases
Inversão Cromossômica
Códon Sem Sentido
Polimorfismo de Conformação de Filamento Único
Polimorfismo Genético
Mutação de Sentido Incorrecto
Factor VII
Processamento Alternativo
Família
Data: 2006
Editora: Ferrata Storti Foundation
Citação: Haematologica. 2006 Jun;91(6):840-3
Resumo: Disease-causing alterations within the F8 gene were identified in 177 hemophilia A families of Portuguese origin. The spectrum of non-inversion F8 mutations in 101 families included 67 different alterations, namely: 36 missense, 8 nonsense and 4 splice site mutations, as well as 19 insertions/deletions. Thirty-four of these mutations are novel. Molecular modeling allowed prediction of the conformational changes introduced by selected amino acid substitutions and their correlation with the patients' phenotypes. The relatively frequent, population-specific, missense mutations together with de novo alterations can lead to significant differences in the spectrum of F8 mutations among different populations.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.17/523
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