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Título: Variante Bética da Glucose-6-Fosfato-Desidrogenase: a Propósito de um Caso Clínico
Outros títulos: Betica Variant of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase: Case Report
Autor: Pinto, A
Dias, M
Teófilo, E
Brotas, V
Pereira, ME
Palavras-chave: Favismo
Glucose-6-Fosfato
Data: 2006
Editora: Sociedade Portuguesa de Medicina Interna
Citação: Med Interna 2006 Jan Mar; 13 (1): 28-32
Resumo: O défice de Glucose-6-fosfato Desidrogenase (G6PD) é, provavelmente, a mutação clinicamente significativa mais frequente a nível mundial, sendo Portugal um país de baixa prevalência (cerca de 0,51%). A G6PD é o enzima que catalisa o primeiro passo na via das pentoses fosfato transformando a glicose- 6- fosfato em 6- fosfogluconato com redução do NADP a NADPH. Apesar de ser expressa em todos os tecidos, a sua deficiência apenas se faz sentir nos eritrocitos, levando a hemólise dos mesmos em situações de stress oxidativo. Já foram descritas mais de 400 variantes da G6PD. Os autores apresentam um caso de uma mulher portadora da variante Bética da G6PD, sendo a doença manifestada por favismo.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.17/488
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