Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.17/431
Título: Pancreatite Hereditária na Criança
Autor: Freira, S
Lourenço, T
Cerqueira, R
Tavares, P
Pereira, G
Barata, D
Cabral, J
Palavras-chave: Pancreatite
Criança
Terapêutica
HDE PED
HDE UCI PED
HDE GAS PED
HDE GEN
Data: 2009
Editora: Centro Editor Livreiro da Ordem dos Médicos
Citação: Acta Med Port 2009; 22: 313-317
Resumo: A pancreatite hereditária define-se pela presença de alterações clínicas, bioquímicas ou radiológicas de inflamação pancreática em dois ou mais familiares com pancreatite documentada. Esta é a quarta família descrita na literatura mundial de pancreatite hereditária com mutação c.364C>T (p.R122C) do gene PRSS1. A criança que constitui o caso index teve o primeiro episódio de dor abdominal aos três anos com internamento de dois dias, tendo melhorado com terapêutica analgésica. Um ano mais tarde teve novo episódio de características semelhantes tendo-lhe sido diagnosticada pancreatite. O pai foi sujeito a pancreato-duodenectomia (procedimento de Whipple) aos 27 anos por pancreatite recorrente desde os 19. O avô paterno e os pais deste avô tiveram antecedentes de diabetes mellitus. Foi detectada a mutação em heterozigotia, no exão 3 do gene PRSS1, no caso índex e no pai. É realçada a importância da vigilância a longo prazo nestes doentes, dado o risco de adenocarcinoma pancreático ductal.
URI: http://hdl.handle.net/10400.17/431
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