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dc.contributor.authorIlharco, M-
dc.contributor.authorSilva Nunes, J-
dc.date.accessioned2019-01-08T16:26:46Z-
dc.date.available2019-01-08T16:26:46Z-
dc.date.issued2018-
dc.identifier.citationRev Port Diabetes 2018;13(2):49-61pt_PT
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.17/3153-
dc.description.abstractO termo MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) surgiu pela primeira vez nos anos 60, englobando um grupo de doenças monogénicas de transmissão autossómica dominante e apresentação clássica em adolescentes ou adultos jovens. A diabetes tipo MODY constitui cerca de 1-2% de todos os diagnósticos de diabetes na Europa. Atualmente encontram-se caracterizados 14 genes responsáveis por esta patologia, os quais resultam em apresentações clínicas muito heterogéneas, sendo as mais comuns mutações nos genes da glucocinase (MODY 2) e Hepatocyte Nuclear Factor 1α/4α (MODY 3 e MODY 1). Os doentes podem apresentar ou não sintomatologia clássica da diabetes e um dos grandes desafios é o diagnóstico diferencial com a diabetes tipo 1 e tipo 2, pelas características fenotípicas sobreponíveis. Neste sentido, o teste genético afigura-se como muito importante, na medida em que fornece não só uma vantagem terapêutica (doentes com MODY 1 e MODY 3 erradamente diagnosticados como diabetes tipo 1 poderão abandonar a terapêutica com insulina de forma segura, uma vez que apresentam elevada sensibilidade ao tratamento com sulfonilureias), como também uma determinação do prognóstico e necessidade de vigilância de complicações microvasculares e extra-pancreáticas (o MODY 5 tem elevada incidência de patologia renal não-diabética), passando pela orientação de familiares e decisão acerca de instituição de terapêutica durante a gravidez. Esta revisão pretende reunir e resumir a informação existente acerca dos subtipos de MODY já conhecidos, diagnóstico diferencial, complicações e terapêutica, bem como a importância do teste genético e implicações desta patologia no feto.pt_PT
dc.language.isoporpt_PT
dc.publisherSociedade Portuguesa de Diabetologiapt_PT
dc.rightsopenAccesspt_PT
dc.subjectCHLC MEDpt_PT
dc.subjectCHLC ENDpt_PT
dc.subjectMODYpt_PT
dc.subjectDiabetes Mellitus Tipo 2pt_PT
dc.subjectTestes Genéticospt_PT
dc.subjectBiomarcadorespt_PT
dc.titleMaturity-Onset Diabetes of the Young: um Tipo de Diabetes Ainda Subdiagnosticado na Prática Clínicapt_PT
dc.title.alternativeMaturity-Onset Diabetes of the Young: a Type of Diabetes Still Underdiagnosed in Clinical Practicept_PT
dc.typearticlept_PT
dc.peerreviewedyespt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
degois.publication.firstPage49pt_PT
degois.publication.lastPage61pt_PT
degois.publication.titleRevista Portuguesa de Diabetespt_PT
degois.publication.volume13pt_PT
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