Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10400.17/3153
Title: Maturity-Onset Diabetes of the Young: um Tipo de Diabetes Ainda Subdiagnosticado na Prática Clínica
Other Titles: Maturity-Onset Diabetes of the Young: a Type of Diabetes Still Underdiagnosed in Clinical Practice
Author: Ilharco, M
Silva Nunes, J
Keywords: CHLC MED
CHLC END
MODY
Diabetes Mellitus Tipo 2
Testes Genéticos
Biomarcadores
Issue Date: 2018
Publisher: Sociedade Portuguesa de Diabetologia
Citation: Rev Port Diabetes 2018;13(2):49-61
Abstract: O termo MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) surgiu pela primeira vez nos anos 60, englobando um grupo de doenças monogénicas de transmissão autossómica dominante e apresentação clássica em adolescentes ou adultos jovens. A diabetes tipo MODY constitui cerca de 1-2% de todos os diagnósticos de diabetes na Europa. Atualmente encontram-se caracterizados 14 genes responsáveis por esta patologia, os quais resultam em apresentações clínicas muito heterogéneas, sendo as mais comuns mutações nos genes da glucocinase (MODY 2) e Hepatocyte Nuclear Factor 1α/4α (MODY 3 e MODY 1). Os doentes podem apresentar ou não sintomatologia clássica da diabetes e um dos grandes desafios é o diagnóstico diferencial com a diabetes tipo 1 e tipo 2, pelas características fenotípicas sobreponíveis. Neste sentido, o teste genético afigura-se como muito importante, na medida em que fornece não só uma vantagem terapêutica (doentes com MODY 1 e MODY 3 erradamente diagnosticados como diabetes tipo 1 poderão abandonar a terapêutica com insulina de forma segura, uma vez que apresentam elevada sensibilidade ao tratamento com sulfonilureias), como também uma determinação do prognóstico e necessidade de vigilância de complicações microvasculares e extra-pancreáticas (o MODY 5 tem elevada incidência de patologia renal não-diabética), passando pela orientação de familiares e decisão acerca de instituição de terapêutica durante a gravidez. Esta revisão pretende reunir e resumir a informação existente acerca dos subtipos de MODY já conhecidos, diagnóstico diferencial, complicações e terapêutica, bem como a importância do teste genético e implicações desta patologia no feto.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.17/3153
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