Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.17/2313
Título: Apresentação Clínica da Intolerância Hereditária à Frutose Prévia à Diversificação Alimentar. O Papel dos Excipientes
Outros títulos: Clinical Presentation of Hereditary Fructose Intolerance Prior to Complementary Feeding. What Excipients Can Do
Autor: Dias, F
Tapadinhas, F
Ferreira, AC
Sequeira, S
Palavras-chave: Hipoglicémia
Intolerância à Frutose/genética
Frutose Biofosfato Aldolase
Lactente
Excipientes
Caso Clínico
HDE MTB
Data: 2015
Editora: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Citação: Acta Pediatr Port 2015;46:277-80
Resumo: Os autores descrevem um caso de intolerância hereditária à frutose com apresentação clínica prévia de diversificação alimentar num lactente de dois meses, que apresentou um primeiro episódio de hipoglicemia sintomática (crise convulsiva generalizada), durante uma infecção respiratória febril dispneizante, sob terapêutica com claritromicina e betametasona orais. Aos 9 meses apresentou um segundo episódio de hipoglicemia após ingestão de iogurte de aromas. A evidência de hepatomegalia e os achados laboratoriais sugeriam o diagnóstico de doença de Von Gierke, não confirmado por estudos moleculares. Posteriormente, a mãe relatou episódios de repetidos vómitos, duas horas após a ingestão de certos alimentos, o que levou à suspeita clínica de intolerância hereditária à frutose, confirmada por análise genética. Poucos casos estão descritos de descompensação metabólica de intolerância hereditária à frutose prévia à diversificação alimentar, sobretudo em lactentes exclusivamente amamentados. Conclui-se que algumas formulações pediátricas de utilização comum contêm excipientes que podem estar na origem de descompensação metabólica da intolerância hereditária à frutose.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.17/2313
Aparece nas colecções:MTB - Artigos

Ficheiros deste registo:
Ficheiro Descrição TamanhoFormato 
Acta Pediatr Port 2015_46_277.pdf104,5 kBAdobe PDFVer/Abrir


FacebookTwitterDeliciousLinkedInDiggGoogle BookmarksMySpace
Formato BibTex MendeleyEndnote Degois 

Todos os registos no repositório estão protegidos por leis de copyright, com todos os direitos reservados.