Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.17/2243
Título: Deficiência da Descaboxilase dos L-Aminoacidos Aromáticos
Outros títulos: Aromatic L-Aminoacid Decarboxylase Deficiency A Defect of the Neurotransmitter Metabolism with Severe Neurological Impairment
Autor: Sequeira, S
Calado, E
Maia, AL
Pacheco, L
Palavras-chave: Neurotransmissores
Inibidores das Descarboxilases de Aminoácidos Aromáticos
Distonia Muscular
Convulsões
Caso Clínico
HDE PED
Data: 2002
Editora: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Citação: Acta Pediatr Port. 2002;33(5):353-57
Resumo: A descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, um enzima piridoxina dependente, é responsável pela conversão da L-dopa em dopamina e do 5 hidroxitriptofano em serotonina. A deficiência desse enzima, um erro inato do metabolismo dos neurotransmissores, resulta numa doença autossómica recessiva com manifestações neurológicas graves. Os dois casos apresentados de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, entidade pela primeira vez descrita no nosso país, apresentam características clínicas semelhantes, resultantes da disfunção do metabolismo aminérgico: hipotonia, distonia, atraso no desenvolvimento psicomotor, episódios de movimentos oculógiros, irritabilidade e instabilidade vasomotora. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética cerebrais foram normais em ambos os casos. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram fazer o diagnóstico de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos. O nosso objectivo é chamar a atenção para a necessidade de investigar os defeitos do metabolismo dos neurotransmilissores na presença de Uma doença neurológica crónica sem etiologia conhecida. A importância de colocar este diagnóstico diferencial, o mais precocemente possível, advém das possibilidades de terapêutica, aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal, já hoje existentes.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.17/2243
Aparece nas colecções:PED - Artigos

Ficheiros deste registo:
Ficheiro Descrição TamanhoFormato 
Acta Pediatr Port 2002_33_353.pdf4,97 MBAdobe PDFVer/Abrir


FacebookTwitterDeliciousLinkedInDiggGoogle BookmarksMySpace
Formato BibTex MendeleyEndnote Degois 

Todos os registos no repositório estão protegidos por leis de copyright, com todos os direitos reservados.