Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.17/2242
Título: Insuficiência Cardíaca Numa Criança com Síndroma de Cohen
Outros títulos: Congestive Heart Failure in a Child with Cohen Syndrome
Autor: Bento, AM
Carapau, J
Palavras-chave: Insuficiência Cardíaca
Obesidade
Deficiência Intelectual
Síndrome de Cohen
Criança
Caso Clínico
HDE PED
Data: 2002
Editora: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Citação: Acta Pediatr Port. 2002; 33 (4): 347- 51
Resumo: O Síndroma de Cohen é uma doença autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1973, tendo sido publicados desde essa altura cerca de 100 casos. O diagnóstico é baseado no quadro clínico e fenótipo típico. Em 1994 o gene para o Síndroma de Cohen foi localizado no cromossoma 8. Os autores apresentam o caso clínico de uma criança com características do Síndroma de Cohen, internado por insuficiência cardíaca sem cardiopatia estrutural.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.17/2242
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