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Título: Défice do Cofactor Molibdénio. Um Diagnóstico Diferencial no Recém-Nascido com Convulsões
Outros títulos: Molybdenum Cofactor Deficiency. A Differential Diagnosis in a Newborn with Seizures
Autor: Sequeira, S
Ferreira, AC
Calado, E
Palavras-chave: Convulsões
Molibdênio
Leucomalácia Cerebral Neonatal
Encefalomalacia
Recém-Nascido
HDE PED
Data: 2001
Editora: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Citação: Acta Pediatr Port. 2001;32(5): 319-23
Resumo: Descrevemos um lactente com doença neurológica grave caracterizada por convulsões mioclónicas e tónicas, com início no período neonatal, refractárias a vários anticonvulsivantes, assim como, tetraparésia espástica. A tomografia computorizada e a ressonância magnética cerebrais evidenciaram imagens de leucomalácia periventricular e, posteriormente, de atrofia cerebral progressiva e encefalomalácia quística. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram o diagnóstico de défice do cofactor molibdénio. O défice do cofactor molibdénio é uma doença rara, autossómica recessiva, que se comporta como um défice combinado da sulfito oxidase e da xantina desidrogenase (ou xantina oxidase) alterando o metabolismo das purinas e da cisteína. A terapêutica é controversa e o prognóstico reservado. O nosso objectivo é relembrar esta patologia no diagnóstico diferencial das convulsões neonatais e da encefalopatia hipóxico- -isquémica, sobretudo quando os exames imagiológicos sugerem lesões de leucomalácia no recém-nascido de termo. Salientamos a importância deste diagnóstico diferencial, apesar do prognóstico pobre, devido à possibilidade de aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.17/2236
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