Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.17/2213
Título: Síndrome de Rubinstein-Taybi. Um Caso Clínico de Apresentação no Período Neonatal
Outros títulos: Rubinstein Taybi Syndrome. A Case Report
Autor: Neves, V
Tomé, T
Valido, AM
Nascimento, O
Marques Valido, A
Palavras-chave: MAC PED
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Polegar
Expressão Facial
Deficiências do Desenvolvimento
Data: 1999
Editora: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Citação: Acta Pediatr Port 1999; 30 (4): 317-319
Resumo: Os autores descrevem um caso de Síndrome de Rubinstein-Taybi em que as características faciais e os polegares alargados permitiram o diagnóstico na primeira semana de vida. Salientam na evolução as infecções respiratórias de repetição, o atraso psicomotor e estaturo ponderal. Discutem as prováveis formas de transmissão deste síndrome.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.17/2213
Aparece nas colecções:PED - Artigos

Ficheiros deste registo:
Ficheiro Descrição TamanhoFormato 
Acta Pediatr Port 1999_30_317.pdf2,95 MBAdobe PDFVer/Abrir


FacebookTwitterDeliciousLinkedInDiggGoogle BookmarksMySpace
Formato BibTex MendeleyEndnote Degois 

Todos os registos no repositório estão protegidos por leis de copyright, com todos os direitos reservados.