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Título: Defeitos da β-Oxidação Mitocondrial: Um Caso Fatal de Deficiência em 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa. (LCHAD)
Autor: Flores, H
Costa, C
Vasconcelos, C
Barata, D
Marques, A
Santos Leite, M
Tavares de Almeida, I
Palavras-chave: Ácidos Gordos
3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase
Hiperglicinemia não Cetótica
β-oxidação mitocondrial
Criança
HDE UCI PED
Data: 1997
Editora: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Citação: Acta Pediatr Port. 1997; 28(4): 361-65
Resumo: Descreve-se um caso fatal de deficiência em 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) diagnosticado numa criança de 8 meses de idade, segunda filha de um casal jovem, saudável e consanguíneo. Os primeiros sintomas manifestaram-se aos 6,5 meses de idade ao entrar em coma hipoglicémico não cetótico do qual recupera após infusão i.v. de glucose. Detectou-se hepatomegália e posteriormente cardiomegália. A presença de acidúria 3-hidroxi-dicarboxílica foi confirmada após teste de jejum prolongado de 13th e o estudo enzimático efectuado em cultura de fibroblastos de biópsia de pele confirmou o déficit em LCHAD.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.17/2186
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