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Título: A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Características Fenotípicas e Genotípicas dos Doentes Portugueses
Outros títulos: Phenotype and Genotype of Portuguese Patients with Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Autor: Cardoso, ML
Bandeira, A
Lopes, A
Rodrigues, M
Venâncio, M
Sales Marques, J
Janeiro, P
Ferreira, I
Quelhas, D
Sequeira, S
Soares, G
Lourenço, T
Rodrigues, R
Gaspar, A
Nunes, L
Marques, F
Martins, E
Palavras-chave: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Colesterol
Anormalidades Congénitas
Doenças Metabólicas
HDE MTB
HDE GEN
HDE PAT CLIN
Data: 2012
Editora: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Citação: Acta Pediatr Port. 2012;43(2):47-52
Resumo: A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva causada por um défice metabólico da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciais, anomalias congénitas de vários órgãos (salientando-se as do esqueleto e do aparelho urogenital), restrição de crescimento intra-uterino (RCIU), alterações comportamentais e atraso mental. É causada por mutações no gene DHCR7, que codifica para a enzima 7-dehidrocolesterol reductase, responsável pelo último passo da via metabólica da síntese do colesterol. A SLOS caracteriza-se por níveis diminuídos de colesterol e concentrações altas do seu precursor, 7-dehidrocolesterol, no sangue e tecidos. Procedeu-se a uma análise comparativa dos fenótipo e genótipo de quinze casos de SLOS de origem portuguesa, e são tecidas considerações quanto às dificuldades e limitações inerentes ao diagnóstico, e ao facto de esta doença hereditária do metabolismo dever ser considerada no diagnóstico diferencial das situações de (i) hipocolesterolémia, (ii) RCIU e (iii) síndromes polimalformativas,(especialmente quando crianças com atraso de crescimento apresentam simultaneamente sindactilia do segundo e terceiro dedos do pé e microcefalia e/ou narinas antevertidas entre outras anomalias).
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.17/2097
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