Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.17/1749
Título: Primary Ciliary Dyskinesia and Hydrocephalus With Aqueductal Stenosis
Autor: Vieira, JP
Lopes, P
Silva, R
Palavras-chave: Transtornos da Motilidade Ciliar
Hidrocefalia
HDE NEU PED
Data: 2011
Editora: SAGE Publications
Citação: J Child Neurol. 2011 Oct 19
Resumo: We report 1 female patient with situs inversus, dextrocardia, a complex heart malformation, hydrocephalus due to aqueductal stenosis, and abnormal ultrastructure of the respiratory epithelium cilia. Several animal models of this disorder implicate abnormal ciliary function in the genesis of hydrocephalus, and 11 patients were previously reported with hydrocephalus and the syndrome of primary ciliary dyskinesia. primary ciliary dyskinesia–associated aqueductal stenosis should be considered as a possible cause for fetal or neonatal hydrocephalus if heterotaxy, heart malformations, and/or a probable genetic etiology are present.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.17/1749
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