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Título: Familial Amyloidotic Polineuropathy and Systemic Lupus
Autor: Ferreira, AC
Carvalho, F
Nolasco, F
Palavras-chave: HCC NEF
Neuropatias Amiloides Familiares/complicações
Neuropatias Amiloides Familiares/diagnóstico
Neuropatias Amiloides Familiares/genética
Angioedema
Biópsia
Análise Mutacional de DNA
Predisposição Genética para a Doença
Rim
Lúpus Eritematoso Sistémico
Nefrite Lúpica
Prealbumina
Prognóstico
Insuficiência Renal Crónica
Pele/patologia
Fenótipo
Data: 2012
Editora: Sage Publications
Citação: Lupus. 2012 Nov;21(13):1455-8
Resumo: Familial amyloidotic polineuropathy is a genetic disorder, leading to systemic amyloid deposits, manifested as sensory-motor and autonomic neuropathy. In the Portuguese classical form, the disease is evident at a young age, and causes death if no specific treatment is received. Variability in penetrance, age of onset and clinical course has been published; environmental and genetic factors are believed to contribute to this variability. The authors report a case of a 51-year-old white female, with a medical history of acquired angioedema, late-onset familial amyloidotic polineuropathy and systemic lupus erythemathosus. The authors consider that these associated diseases could modulate their expression.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.17/1591
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