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Título: Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurossensorial com Mutação no Gene ATP6V1B1
Outros títulos: Distal Renal Tubular Acidosis and Sensorineural Deafness with Mutation in the ATP6V1B1 Gene
Autor: Periquito, I
Casimiro, A
Santo, C
D’Elia, C
Abranches, M
Castro, I
Palavras-chave: Acidose Renal Tubular Distal
Surdez Neurossensorial
HDE NEF PED
Data: 2013
Editora: Sociedade Portuguesa de Nefrologia e Hipertensão
Citação: Port J Nephrol Hypert 2013; 27(2): 109-112
Resumo: A acidose tubular renal distal é uma doença rara, caracterizada pela incapacidade na acidificação da urina, condicionando acidose metabólica hiperclorémica, hipocaliémia, hipercalciúria e nefrocalcinose, o que poderá causar atraso de crescimento, alteração do metabolismo ósseo e insuficiência renal crónica. A acidose tubular renal distal associada a surdez neurossensorial é uma doença de herança autossómica recessiva, causada por mutações do gene que codifica a subunidade B1 da H+ -ATPase (ATP6V1B1). Os autores relatam os casos de duas irmãs que apresentaram má progressão ponderal, alterações iónicas, do equilíbrio ácido base e surdez neurossensorial. Foi detectada em ambas as crianças a mutação homozigótica no gene ATP6V1B1. Com estes dois casos pretende -se destacar a importância de um diagnóstico precoce nesta patologia rara.
URI: http://hdl.handle.net/10400.17/1390
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