Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.17/1368
Título: Síndrome de Alström: Quatro Casos
Outros títulos: Alström Syndrome: Four Case Reports
Autor: Melo, A
Santa Marta, I
Kay, T
Lourenço, T
Xavier, A
Pina, R
Lopes, L
Fonseca, G
Palavras-chave: Síndrome de Alström
Retinopatia
Obesidade
Diabetes Mellitus II
Caso Clínico
Criança
HDE END PED
HDE GEN
HDE OFT PED
Data: 2009
Editora: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Citação: Acta Pediatr Port 2009;40(3):111-5
Resumo: A Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13. É uma doença genética rara, com o envolvimento de múltiplos órgãos e de evolução progressiva. As principais características fenotípicas incluem: retinopatia pigmentar, surdez neurosensorial, miocardiopatia dilatada, obesidade, hiperinsulinismo e resistência à insulina. Recentemente, foram publicados critérios de diagnóstico, classificados em major e minor, contribuindo para um diagnóstico precoce da doença. Descrevem-se quatro casos, realçando-se as diferentes formas de apresentação clínica, a importância de um seguimento multidisciplinar e a possibilidade de se tratar provavelmente de uma doença sub-diagnosticada.
URI: http://hdl.handle.net/10400.17/1368
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