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Título: Imunodeficiência Combinada Severa por Défice da Proteína RAG2
Outros títulos: Severe Combined Immunodeficiency from Deficiency of the RAG2 Protein
Autor: Sequeira, S
Lage, MJ
Abranches, M
Barroco, G
Palavras-chave: Imunodeficiência Combinada Severa
Genes RAG
Caso Clínico
HDE PED
Data: 2003
Editora: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Citação: Acta Pediatr Port. 2003; 34(1): 33-37
Resumo: O défice da proteína do gene activador da recombinase resulta numa incapacidade de formação de antigénios por deficiente recombinação, o que se traduz por uma ausência quase completa de marcadores T e B nas populações linfocitárias com aumento relativo de marcadores NK. Clínicamente esta alteração revela-se como uma Imunodeficiência Combinada Severa de particular gravidade. Sem a realização precoce de transplante medular de um dador compatível a mortalidade é de 100% aos 2 anos de idade. Descrevemos um caso de um lactente, filho de pais consaguíneos, internado no nosso hospital, aos 6 meses de vida por síndrome hemolítico-urémico na sequência de pneumonia pneumocócica com derrame. Após terapia inyensiva verifica-se recuperação total da função renal mas desnutrição importante. A evolução posterior é caracterizada por infecções recorrentes, escaras cutâneas e agravamento da desnutrição. Laboratorialmente apresenta leucopénia e linfopénia persistente com valores muito baixos das imunoglobulinas séricas e ausência quase total das populações B. O estudo genérico revela existência de um défice proteico do gene activador da recombinase (RAG)2. Foi possível a exclusão da mesma patologia num irmão, nascido posteriormente, por análise do sangue do cordão. Julgamos tratar-se do primeiro caso confirmado desta situação diagnosticada num doente em Portugal.
URI: http://hdl.handle.net/10400.17/1308
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