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Título: Miopatia Miotubular Ligada ao Cromossoma X - Caso Clínico
Outros títulos: X-Linked Myotubular Myopathy - A Case Report
Autor: Emilio, A
Soares, R
Cristovão, C
Vieira, JP
Tomé, T
Estrada, J
Barata, D
Costa, T
Palavras-chave: Hipotonia Muscular
Miopatias Congênitas Estruturais
Cromossoma X
Caso Clínico
HDE UCI PED
HDE NEU PED
HDE UCI NEO
Data: 2006
Editora: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Citação: Acta Pediatr Port. 2006; 37(4): 162-64
Resumo: Introdução:A miopatia miotubular ligada ao cromossoma X e uma miopatia congénita grave neonatal que afecta o sexo masculino, com prognóstico reservado. Relato de Caso: Lactente com hipotonia generalizada grave detectada após o nascimento, atrofia muscular generalizada e abolição dos reflexos osteotendinosos, cujo estudo etiológico específico (biópsia muscular e estudo de genética molecular) revelo tratar-se de miopatia miotubular ligada ao cromossoma X. Internado em Unidade de Cuidados Intensivos até aos oito meses, foi submetido a traqueostomia e gastrotomia, tendo alta para domicílio. Faleceu aos dez meses, subitamente, de causa indeterminada. Discussão: Este caso mostra que, apesar da terapêutica actual ser apenas paliativa, a importância do conhecimento do mecanismo genético é enorme, abrindo novos horizontes para uma terapia génica no futuro.
URI: http://hdl.handle.net/10400.17/1284
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NEU PED - Artigos
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