Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.17/1153
Título: Mucoviscidose com Sintomatologia Respiratória no Período Neonatal
Outros títulos: Cystic Fibrosis with Respiratory Symptomatology in the Neonatal Períod
Autor: Lamy, S
Pereira-da-Silva, L
Lopes, B
Pacheco, P
Lavinha, J
Mateus Marques, J
Videira-Amaral, J
Palavras-chave: Mucoviscidose
Recém-Nascido
Caso Clínico
HDE PED
HDE UCI NEO
Data: 1997
Editora: Centro Editor Livreiro da Ordem dos Médicos
Citação: Acta Med Port. 1997; 10:209-2012
Resumo: Descreve-se um caso de mucoviscidose com sintomatologia respiratória iniciada no período neonatal, associada a insuficiência pancreática invulgarmente precoce, o estudo da genética molecular revelou que, ao nível do gene CFTR, foi identificado na doente um composto genético das mutações FS08 e GS42X Realça-se a raridade desta forma de apresentação sendo no entanto lícito admitir-se esta entidade nosológica no diagnóstico diferencial da sindroma de dificuldade respiratória no recém-nascido. Discute-se a patogénese e alguns aspectos particulares da terapêutica instituida, os quais tem sido importantes para a melhoria da expectativa de vida de doentes com esta patologia.
URI: http://hdl.handle.net/10400.17/1153
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